Охроноз

    Охроноз

(ochronosis; греч

. ōchros желтый + nosos болезнь; синоним алкаптонурия) — наследственное заболевание, обусловленное избыточным отложением в различных тканях гомогентизиновой кислоты в связи с отсутствием фермента гомогентизиназы; наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Гомогентизиновая кислота (продукт метаболизма фенилаланина и тирозина) в большом количестве выводится из организма с мочой и потом, а также откладывается в тканях (преимущественно в хряще), где она полимеризуется и, накапливаясь, окрашивает ткани в желто-коричневатый, охрянистый (отсюда название болезни) и иногда даже в черный цвет. Пигментация обнаруживается также в склере и роговице глаза, интиме аорты и внутренней оболочке артерий, барабанной перепонке, клапанах сердца, ткани почек, предстательной железе, сухожилиях и связках.

    Первым и наиболее постоянным признаком О. является алкаптонурия — свойство мочи темнеть при добавлении щелочи или при стоянии на воздухе (в последнем случае это происходит медленнее). Заболевание можно заподозрить в первые дни жизни ребенка по наличию темных пятен на пеленках. У многих больных темные пятна на белье оставляет также и пот. Очень характерным признаком О. у взрослых является сероватая пигментация ушных раковин, которая иногда имеет фиолетовый оттенок. Остальные клинические симптомы О. обусловлены отложением гомогентизиновой кислоты в тканях, что приводит к дистрофическим изменениям. Этот процесс развивается относительно медленно, поэтому первые жалобы. Появляются обычно лишь в возрасте около 40 лет. В наибольшей степени при О. поражаются межпозвоночные диски, преимущественно в поясничном отделе позвоночника. Особенностью патологического процесса при О. является кальциноз межпозвоночных дисков, прогрессирование которого значительно нарушает состояние больных. Отмечаются клинические и рентгенологические проявления, свойственные остеохондрозу позвоночника: боли, скованность, ограничение движений. Позднее появляются признаки поражения суставов (чаще коленных, тазобедренных и плечевых). Клинические симптомы и рентгенологические изменения схожи с наблюдаемыми при остеоартрозе. Особенностями являются поражение нескольких суставов, в т.ч. тех, которые редко изменены при первичном остеоартрозе (локтевых, голеностопных, плечевых); наклонность патологического процесса к быстрому прогрессированию, частое развитие остеохондроматоза суставов и обызвествление околосуставных мягких тканей (см. Хондроматоз костей и суставов, Ревматические заболевания околосуставных мягких тканей). Кроме поражения опорно-двигательного аппарата при О. описаны патологические изменения в легких, сердце, аорте, почках, нервной системе.

    Диагноз основывается на выявлении алкаптонурии, а также характерных признаков поражения опорно-двигательного аппарата и типичной пигментации ушных раковин. В раннем детском возрасте больные наблюдаются педиатром, взрослые — ревматологом. При возникновении вторичных неврологических вертеброгенных расстройств больных направляют к невропатологу, при необходимости оперативного лечения — к ортопеду.

    Специфическое лечение не разработано. Назначают нестероидные противовоспалительные препараты (ортофен и др.). Применяют также румалон, обладающий хондропротективным действием. Имеются сообщения об эффективном действии аскорбиновой кислоты в больших дозах, которая улучшает метаболизм гомогентизиновой кислоты.

    Течение прогрессирующее; прогноз, как правило, неблагоприятный, определяется выраженностью поражения опорно-двигательного аппарата.

    Библиогр.: Руководство по детской артрологии, под ред. М.Я. Студеникина и А.А. Яковлевой, с. 290, Л., 1987.